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Kann ein verändertes Gen Lupus verursachen?

22 min

Geschrieben von:

Kornelia C. Rebel

Medizinisch überprüft von:

Dr. Müller
Im Allgemeinen verursacht die Erkrankung Entzündungen und eine Vielzahl von Symptomen, die viele verschiedene Organe und Körpersysteme betreffen können.

Inhaltsüberblick

Zuletzt aktualisiert am 9. November 2022 um 11:00

Hyperaktivierte weiße Blutkörperchen beobachtet

Bei Lupus Erythematodes (kurz Lupus) greift das körpereigene Immunsystem gesundes Gewebe an und zerstört es. Menschen mit Lupus leiden in der Regel an Symptomen im gesamten Körper.  Die häufigste Art von Lupus ist der systemische Lupus erythematodes (SLE). Patienten mit Lupus erleben meist Phasen der Remission und anschließend Phasen, in denen sich ihre Symptome verschlimmern.

Nach Auskunft des Robert-Koch-Instituts dürften in Deutschland mindestens 800.000 Menschen an dieser Autoimmunerkrankung leiden. Sie beginnt überwiegend zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. Frauen sind 10-mal häufige betroffen als Männer. Das höchste Risiko haben Frauen im gebärfähigen Alter.

Symptome: Entzündungen im ganzen Körper

Im Allgemeinen verursacht die Erkrankung Entzündungen und eine Vielzahl von Symptomen, die viele verschiedene Organe und Körpersysteme betreffen können. So kann die Krankheit die Gelenke, die Haut, die Nieren und die Lunge in Mitleidenschaft ziehen.

Hier ist eine kurze Liste möglicher Symptome:

  • Schmerzen in Gelenken und Muskeln, mit oder ohne Schwellungen
  • Hohes Fieber
  • Entzündung der Lungenschleimhaut mit Brustschmerzen
  • Hautausschläge, häufig in Schmetterlingsform
  • Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht
  • Nierenprobleme
  • Extreme Müdigkeit und Erschöpfung
  • Blutgerinnsel
  • Anämie (Blutarmut)
  • Gestörtes Gedächtnis oder Verwirrung

Da Lupus als nicht heilbar gilt, konzentriert sich die Behandlung von Symptomen. Hierzulande werden meist Kortisonpräparate verschrieben.

Mutation im Toll-like-Rezeptor-7-Gen entdeckt

Obwohl mehr als ein genetischer Faktor zu Lupus beitragen kann, waren die australischen Forscher der aktuellen Studie daran interessiert, das Toll-like-Rezeptor-7-Gen (TLR7) zu untersuchen.

In dieser Studie untersuchten Forscher die Gene eines Mädchens mit einem schweren Fall von Lupus. Ärzte diagnostizierten sie im Alter von 7 Jahren. Bei einer sorgfältigen Untersuchung ihrer Gene entdeckten sie eine deutliche Mutation im TLR7-Gen.

Als sie dieses Gen in Mäuse einführten, entwickelten auch die Nagetiere Lupus. Anschließend untersuchten die Wissenschaftler eingehend die Symptome, die die Mäuse entwickelten. Dazu gehörten auch die B-Zellen der Mäuse. Diese weißen Blutkörperchen gehören zum adaptiven Immunsystem, das sich an neue Krankheitserreger anpassen kann.

B-Zellen in Milz und Lymphknoten aktiviert

Bei den Untersuchungen zeigte sich, dass die TLR7-Mutation bei den Mäusen die B-Zellen in Teilen der Milz und der Lymphknoten aktiviert. In diesen Organen sollten die B-Zellen jedoch nicht tätig werden. Zukünftige Forschung soll deshalb klären, ob diese abnormale B-Zell-Aktivierung ein für Lupus relevanter Faktor ist.

Studienautorin Carola Vinusea, Professorin für Immunologie an der Australian National University und Direktorin des Zentrums für personalisierte Immunologie (CPI), erklärte: „Dies ist das erste Mal, dass gezeigt wurde, dass eine TLR7-Mutation Lupus verursacht, was einen klaren Beweis für einen Weg liefert, wie diese Krankheit kann entstehen.“

Da die Genvariante in Mäuse eingeführt wurde, lassen sich die Ergebnisse jedoch nicht direkt auf den Menschen übertragen. Außerdem wurde das Gen nur bei einer Person entdeckt. Das bedeutet, weitere Tests sollten diese Genmutation bei anderen Menschen mit Lupus bestätigen.

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